자폐증은 최근 소아청소년정신의학 영역에서뿐만 아니라 여러 영역에서 연구의 관심 대상이 되고 있다. 비단 학계의 관심사를 넘어 문화 영역, 매스컴 영역 등에서도 자폐증에 대하여 지대한 관심을 갖고 있는데 이에는 여러 이유가 있을 것이다.

과거부터 자폐증의 유병률은 대부분 낮은 수준으로 보고되어 왔으나, 최근의 연구 보고들에 의하면 자폐증의 유병률은 급격히 증가하고 있다. 그럼에도 불구하고 이렇게 발병률이 높아져 일반적인 돌연변이의 발생 빈도를 상회하게 되는 질환은 진화적 관점에서 볼 때 주목의 대상이 된다.

특히 자폐증의 범주에 속한다 하더라도 다양한 사회 영역에서 성공적인 활동을 할 수 있는 사람들이 점차 늘어나고 있다. 한편, 자폐증은 유전성이 매우 높은 신경발달적 질환 중의 하나이지만 생식 성공률은 상당히 낮은 질환이다. 그럼에도 불구하고 상기한 바와 같이 자폐증의 유병률은 일정 정도 유지되어 왔으며 최근에는 유병률의 급격한 증가 현상을 보이고 있다. 이 역시 진화적 관점에서 주목을 끌 만한 양상이라 할 수 있다.

왜 자폐증은 진화적 관점에서 볼 때 자연 선택에 의하여 제거되지 않고 현재에도 뚜렷하게 존재하는가? 이 글에서는 자폐증을 진화적 관점에서 설명하려는 최근까지의 여러 이론들을 검토할 것이다. 이 글에서 사용하는 자폐증이란 용어는 좁은 의미에서의, 질환으로서의 자폐증 범주를 넘어 다양한 자폐 스펙트럼(autism spectrum)을 포함한 넓은 의미로 사용되었음을 밝혀둔다.

1) 제한된 관심과 반복적 행동

이는 자폐증의 핵심 증상 중의 하나일 정도로 자폐증에서 자주 나타나는 소견들이다.  주목할 것은, 제한된 관심과 반복적 행동 문제가 자폐증의 또다른 핵심 증상인 사회성의 결핍 문제와 상관성이 그다지 높지 않다는 것이다.  또한 제한된 관심과 반복적 행동 문제는 다른 측면에서 본다면 ‘적응적’일 수도 있다. 이 행동들이 불안의 감소, 각성 상태의 감소, 복잡한 상황을 단순화시킴, 통제감의 강화 등을 일으킬 수 있기 때문이다.

그러므로 자폐증에서의 이러한 행동들은 정신병리로만 간주될 것이 아니라 일종의 보상 기능으로 생각될 수도 있고, 일반 아동과는 달리 이 행동들이 계속 연장되어 나타나는 것으로 이해될 수 있다.

2) 구조적, 기능적 뇌 연결성의 차이

최근의 신경영상학적 연구들에 의해 자폐증에서는 뇌의 국소 연결성이 상대적으로 증가되어 있고, 광범위 영역 간 연결성은 국소 연결성에 비해 상대적으로 더 감소되어 있음이 밝혀졌다. 자폐증의 이러한 패턴은 국소 연결에서 가지치기(pruning) 현상이 잘 나타나지 않은 것과 관련이 있다. 한편 조현병에서는 반대 소견들이 관찰된다. 즉, 국소 연결성이 과다 가지치기로 인해 현저히 감소하고 대신 광범위 영역 간 연결성의 상대적 증가를 보인다.일반적으로 정상적 뇌 발달에서는 아동기 초기에 국소 연결성이 우세하다가 어른에 가까워질수록 광범위 영역 간 연결성의 우세가 두드러지는데 이는 국소 연결에서 가지치기가 적절히 일어나기 때문이다. 결국 자폐증에서는 일반 아동청소년의 뇌에서 일어나야 할 가지치기가 일어나지 않은 셈인데, 이러한 차이 역시 자폐증의 ‘발달적 이시성’과 연관된다. 즉, 뇌성숙의 불완전 혹은 성숙 속도의 저하로 이해할 수 있다.

3) 국소적 혹은 전체적 지각 처리(Local or global perception processing)의 차이

자폐증을 설명하는 유력한 이론 중 하나인 ‘약한 중앙 응집(weak central coherence)’ 이론에 의하면, 자폐증에서는 맥락(context)과 상관없이, 지엽적인 것에 집착하고, 국지적인 것에 초점을 맞추는 국소적 지각 처리가 두드러진다. 그런데 정상 아동 청소년에서는 시각적 정보의 지각 및 처리 과정에서 어릴 적에는 국소적 편향을 보이다가 만 4세 경부터 전체적 편향을 보이게 된다. 이렇게 국소 처리에서 전체 처리로 변화해가는 과정에는 만 6세 경 우측 후두엽 및 두정엽의 시공간처리 뇌 영역에서의 가지치기로 인한 회백질의 감소가 밀접히 관련된다. 자폐증의 국소적 처리 편향은  뇌의 국소 과다 연결성과 관련될 수도 있다. 이러한 특성 역시 자폐증의 ‘발달적 이시성’과 관련되는 것으로 해석할 수 있다.

4) 음높이(Pitch) 지각

청각적 음높이 정보에 대한 지각 능력은 크게 두 가지로 나뉜다. 우선 절대음감이란 음을 들었을 때 다른 기준음과 비교하지 않아도 즉각적으로 그 음의 이름을 판단할 수 있는 능력을 말한다. 반면 상대음감이란 기준음이 없기 때문에 자신이 들었던 음과의 연관관계 속에서 음을 판별하는 능력이다. 다시 말해 음정 지각, 음과의 관계를 통해 음높이를 지각하는 능력이다. 일반인에서 절대음감의 소유자는 0.01% 정도로 나타나는 반면 자폐증에서는 5-11%로 나타난다. 한편, 일반 영유아는 상대 음높이보다 절대 음높이를 더 잘 인지한다. 상대음감 능력의 증가와 절대음감 능력의 감소는 만 5세부터 12세 사이에 진행된다고 하며, 대부분의 성인들은 상대음감을 보유하게 된다. 자폐증에서 절대음감이 나타나는 이유로 역시 국소적 지각 처리의 우세 현상을 들 수 있다. 이러한 특성은 청각 영역에서도 자폐증의 ‘발달적 이시성’과 관련되는 현상이 나타나는 것으로 해석할 수 있다.
자폐증의 원인에 관한 연구는 현재까지 신경생물학적, 심리학적 원인 등에 관한 연구가 대부분이었다. 그러나 연구의 대부분은 자폐증에 관한 근접 원인의 연구였으며, 왜 자폐증이 출현하였는지에 대한 궁극 원인에 대한 연구는 많지 않았다. 여러 학문 분야에서 최근 관심의 초점이 되고 있는 ‘진화적 관점’은 자폐증에 대한 궁극 원인에 관하여 여러 이론들을 제시해줄 수 있다. 이 글에서는 자폐증에 대한 여러 진화적 관점을 정리하였으며, 각 이론에 장점과 한계가 공존함을 확인하였다. 향후 보다 더 정교하고 체계적인 진화적 설명이 제시될 수 있기를 기대한다.