지놈인사이트, 난청성 희귀질환 진단 정확성 제고 위한 전장유전체분석 연구개발 성과 '2023 NORD'서 발표

메디먼트뉴스

2023.10.16 11:30:05

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[메디먼트뉴스 박규범 기자] 정밀의료 실현을 위한 전장유전체분석(WGS) 방법을 개발하는 기업인 지놈인사이트가 10월 15일부터 17일까지 미국 워싱턴DC에서 개최되는 '2023 전미 희귀질환연합 서밋(2023 NORD, Rare Disease & Orphan Products Breakthrough Summit)'에서 서울대학교병원 희귀질환센터 및 서울아산병원과의 협동 연구결과를 발표한다. 이번 서밋에서 발표되는 연구결과는 감각신경성 난청에 관한 WGS 연구와 타 희귀질환에서의 WGS 분석 연구다.

올해 5월 지놈인사이트는 희귀질환 WGS 플랫폼 'RareVision'을 개발했다. 의과학자 출신 임상 유전전문가의 큐레이션 과정이 포함된 'RareVision'은 유전체 분석의 신속성과 진단 정확성을 개선할 수 있다. 지놈인사이트는 국내외 다양한 병원과의 연구협업을 통해 여러 희귀질환에 대한 WGS 임상 적용 가능성을 지속적으로 확장할 계획이다. 이를 계기로 임상 현장에서도 진단에 WGS 방식을 널리 적용할 수 있게 되는 것이 목표다.

이러한 연구 결과들을 이번 2023 NORD에서 발표할 예정이다. 첫번째 초록 발표에서는 서울대병원과의 연구 협력으로 확보한 감각신경성 난청(Sensorineural Hearing Loss; SNHL)에 대해 발표한다. 해당 질환은 내이부터 뇌의 청각 담당 부위까지 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 것으로, 치료 특성상 조기 발견이 매우 중요하다.

이 연구는 서울대학교병원의 SNHL 환자 394명를 대상으로 진행됐으며, 지놈인사이트의 기술을 이용해 이 환자들의 유전자 변이가 분석됐다. 연구 대상 환자 중 72명은 기존 유전자 진단 기술로는 질환이 진단되지 않았는데, 이들 가운데 17명(23.6%)이 지놈인사이트 'RareVision' 플랫폼의 도움을 받을 경우 진단이 가능한 것으로 나타났다.

WGS를 통한 추가적인 분석은 SNHL 관련 유전체 변이에 대한 보다 다양한 이해를 가능하게 해 해당 질환에 대한 유의미한 유전학적 발견을 추가적으로 확인했다.

또한 이 연구 결과로 지놈인사이트는 'RareVision'의 임상적 가능성을 확인했으며, 앞으로도 다양한 희귀질환에 대해 보다 정확하고 신속한 진단 방법 제공에 기여할 것으로 전망된다.

두번째 초록에서는 서울아산병원과의 희귀질환 WGS 연구 협력 결과를 발표한다. 이 연구는 서울아산병원의 희귀질환 환자 300명을 대상으로 진행됐으며, 'RareVision'의 도움을 받을 경우 기존 유전자 진단 기술로는 진단이 되지 않았던 연구대상 환자 중 30%를 추가로 진단해낼 수 있음이 확인됐다.

지놈인사이트 고준영 박사(M.D./Ph.D.)는 "2023 NORD에서 지놈인사이트가 가진 희귀질환 연구 역량을 세계에 알릴 수 있는 기회를 얻게 돼 기쁘다"고 말했다.

지놈인사이트 이상문 박사(M.D./Ph.D.)는 "지놈인사이트는 다양한 유전학적 연구 협력을 통해 전세계 희귀질환 전장유전체 데이터베이스를 가장 많이 확보한 회사로 성장할 것"이라고 밝혔다.

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